Białko CD63 występuje w gęstych granulkach płytek krwi, wykazuje niedobór u pacjenta z zespołem Hermanskyego-Pudlaka i wydaje się identyczne z granulofiliną.

Badano poziomy i ekspresję białek CD63 i granulofizyny w płytkach kontrolnych i podmiotu z zespołem Hermansky ego-Pudlaka (scharakteryzowano gęste granulki i braki lizosomalne oraz akumulację materiału podobnego do ceroidów w komórkach siateczkowo-śródbłonkowych). Badania immunofluorescencji wykazały, że przeciwciała anty-CD63 i anty-granulofizyna rozpoznawały podobną liczbę granulek; coapplication przeciwciał nie identyfikuje większej ilości granulek niż poszczególne przeciwciała. Istotnie mniej granulek rozpoznano w płytkach z zespołem Hermansky ego-Pudlaka niż w kontroli przy użyciu albo przeciwciała. Badania immunoblotów wykazały, że przeciwciała anty-CD63 i anty-granulofizyne najwyraźniej rozpoznają to samo białko, które było niedoborowe w płytkach Hermansky ego-Pudlaka. Analiza za pomocą sortera komórek aktywowanego fluorescencyjnie (FACS) wykazała dwufazową ekspresję CD63 i granulofiziny po stymulacji kontrolą trombiny, ale bez płytek Hermansky ego-Pudlaka. Anty-CD63 skutecznie blokował detekcję białka przez anty-granulofizynę, stosując immunofluorescencję, ELISA, immunoblotting i analizę FACS. Aminokońcowe sekwencjonowanie w ciągu pierwszych 37 aminokwasów ujawniło, że granulophysin był homologiczny do CD63, antygenu czerniaka ME491 i pltgp40. Wyniki te sugerują, że granulofizina i CD63 są prawdopodobnie białkami identycznymi. Jest to pierwszy raport dotyczący białka występującego w gęstych granulkach płytek, lizosomach i melanocytach, ale z niedoborem u pacjenta z zespołem Hermansky ego-Pudlaka.
[podobne: olx trzcianka, angiografia fluoresceinowa, astma oskrzelowa u dzieci ]