Podobne poziomy mRNA z alleli mukowiscydozy W1282X i delta F508 w komórkach nabłonka nosa.

Wpływ mutacji nonsensownych na poziomy mRNA jest zmienny. Nie wpływa to na poziomy niektórych mRNA i produkowane są skrócone białka, podczas gdy poziomy innych są znacznie zmniejszone i obserwuje się zerowe fenotypy. Wpływ na poziomy mRNA jest ważny dla zrozumienia związku fenotypu z genotypem. Mukowiscydoza (CF) jest letalną autosomalną chorobą recesywną o zmiennej klinicznej prezentacji. Niedawno stwierdzono, że dwóch pacjentów z CF z łagodną chorobą płuc, niosących bezsensowne mutacje (R553X, W1316X), ma poważny niedobór mRNA. W populacjach pacjentów z żydowską populacją pacjentów z Ashkenazi, 60% chromosomów nosi mutację nonsensowną W1282X. Pacjenci homozygotyczni pod względem tej mutacji mają ciężką postać choroby ze zmienną chorobą płuc. Obecność transkryptów CF w grupie pacjentów homozygotycznych i heterozygotycznych pod kątem tej mutacji badano za pomocą PCR odwrotnej transkryptazy różnych regionów genu. Późniejsza hybrydyzacja ze specyficznymi sondami CF PCR i analiza densytometryczna wskazały, że poziomy mRNA CF u pacjentów homozygotycznych pod względem mutacji W1282X nie są znacząco zmniejszone przez mutację. Poziomy mRNA porównywano dla pacjentów heterozygotycznych pod względem mutacji W1282X. Względne poziomy mRNA z W1282X i delta F508 lub normalne allele były podobne u każdego pacjenta. Wyniki te wskazują, że ciężki fenotyp kliniczny pacjentów z mutacją W1282X nie wynika z poważnego niedoboru mRNA. Ponadto na nasilenie, rozwój i zmienność w przebiegu choroby płuc wpływają inne, dotąd nieznane czynniki.
[więcej w: badanie kariotypu, babka płesznik jak stosować, astma oskrzelowa u dzieci ]